Carcinoma uroteliale metastatico, il farmaco è rimborsato ma il test no
Le alterazioni Fgfr3 sono presenti nel 20-60% dei casi: anche per questa neoplasia la profilazione molecolare non è ancora a carico del Ssn, in attesa del nuovo nomenclatore Lea
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I punti chiave
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Il carcinoma uroteliale rappresenta la quinta neoplasia più diagnosticata in Italia e il 90% dei tumori della vescica, con 28.000 casi incidenti nel 2024, 7.500 decessi nel 2022 e 5.000 pazienti metastatici.
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Il carcinoma uroteliale, in base allo stadio del tumore, può essere classificato in: non muscolo-invasivo (Nmibc), il 75% dei casi alla diagnosi, che è confinato alla mucosa o alla lamina propria senza invasione del muscolo detrusore; muscolo-invasivo (Mibc), il 20% dei casi, che ha invece invaso lo strato muscolare della parete vescicale; malattia metastatica, il 5% dei casi.
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Il ruolo della profilazione molecolare
Per i pazienti con carcinoma uroteliale metastatico (Muc) negli ultimi anni è radicalmente cambiato sia il trattamento di prima linea che quello delle linee successive grazie a nuovi e più attivi farmaci. Inoltre, l’introduzione dell’analisi genomica ha permesso l’individuazione di alcune alterazioni molecolari, tra le quali quelle del gene Fgfr3, che svolge un ruolo importante nella proliferazione cellulare, nell’angiogenesi e nella metastatizzazione.
Si stima che le alterazioni (mutazioni o fusioni) di Fgfr3 siano presenti nel 20% dei casi di Muc; mentre la loro prevalenza è assai maggiore nei carcinomi con sede nelle alte vie escretrici, in cui raggiunge il 50-60%. Da ottobre 2025 è rimborsato dal nostro Ssn il farmaco erdafitinib, per il trattamento dei pazienti con Muc che presentino alterazioni di Fgfr3, mentre il test di profilazione per l’identificazione di tali alterazioni e l’eleggibilità al trattamento non è attualmente incluso nel nomenclatore Lea.
In particolare, l’individuazione delle alterazioni di Fgfr3 richiede l’utilizzo di metodiche in grado sia di rilevare le mutazioni con analisi del Dna, sia di identificare le fusioni geniche con analisi del Rna. Questa valutazione può essere effettuata con numerosi pannelli Ngs disponibili in commercio, generalmente costituiti da 50-52 geni, oppure mediante specifici test per Rt-Pcr.
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