Fenilchetonuria (Pku): la qualità di vita passa per i percorsi di cura integrati

Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse e attuali per il sistema sanitario italiano. Con oltre 6mila patologie identificate e un numero di persone coinvolte, compreso tra 2 e 3,5 milioni, richiedono interventi altamente specializzati, capaci di garantire diagnosi tempestive, accesso equo alle terapie e percorsi assistenziali personalizzati. La Fenilchetonuria (PKU) è un esempio emblematico di malattia rara che si manifesta in età pediatrica, accompagnando il paziente per tutta la vita con un rilevante impatto economico e sociale.

La PKU ha un’incidenza stimata di 1 caso ogni 4mila nati e richiede una presa in carico continua ma per la quale persistono ancora importanti criticità in termini di continuità assistenziale, equità territoriale e accesso a percorsi multidisciplinari, soprattutto nella transizione all’età adulta. Per individuare possibili soluzioni e garantire percorsi di cura più omogenei, sostenibili ed equi su tutto il territorio nazionale, Apco ha promosso un health talks riunendo rappresentanti delle istituzioni, clinici ed esperti del settore. Al centro del dibattito, la necessità di superare le disuguaglianze regionali, rafforzare la continuità assistenziale e promuovere modelli di presa in carico realmente multidisciplinari, capaci di integrare aspetti clinici, nutrizionali e psicosociali.

“La PKU rappresenta un esempio emblematico delle sfide che il nostro sistema sanitario è chiamato ad affrontare nell’ambito delle malattie rare - ha dichiarato il senatore Orfeo Mazzella (M5S), vicepresidente della Commissione Affari Sociali del Senato e promotore dell’Intergruppo parlamentare malattie rare. - Come Intergruppo parlamentare, il nostro impegno è quello di mantenere alta l’attenzione istituzionale su queste patologie, favorendo un dialogo costante con tutti gli attori coinvolti e lavorando affinché i modelli di presa in carico siano sempre più omogenei, continuativi ed equi, indipendentemente dal territorio di residenza”.

Nel corso dell’evento è emerso come, nonostante la disponibilità di strumenti fondamentali quali lo screening neonatale e i centri di riferimento, persistano criticità rilevanti nella fase di transizione dall’età pediatrica a quella adulta, nell’aderenza terapeutica e nell’accesso a servizi di supporto adeguati, con un impatto diretto sulla qualità di vita delle persone con PKU e delle loro famiglie.

“Disporre di dati affidabili e aggiornati è un elemento essenziale per programmare in modo efficace la presa in carico delle malattie rare - ha evidenziato Paola Torreri, Primo Ricercatore del Centro nazionale malattie rare e responsabile del Registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità (Iss) -. I registri rappresentano uno strumento chiave per comprendere i bisogni reali dei pazienti, monitorare i percorsi di cura e supportare decisioni di governance orientate all’equità, alla continuità assistenziale e al miglioramento degli esiti nel lungo periodo”.