Intelligenza artificiale e cure

IA applicata alla ricerca: così i dati sintetici sostengono le malattie rare e tutelano la privacy ma servono regole chiare

I dati creati artificialmente da un algoritmo imitano le caratteristiche principali di quelli reali di partenza ma non appartengono a persone o entità reali consentendo quindi la possibilità di condurre R&S anche su patologie neglette e di bypassare il tema della riservatezza ma per renderli pienamente fruibili si attende ancora una cornice regolatoria

di Paolo Gasparini *

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Il 66% dei cittadini italiani si dichiara disponibile a fare analizzare i propri dati sanitari da sistemi di intelligenza artificiale per contribuire alla ricerca medica, mentre il 60% si dice favorevole all’impiego dell’IA nella ricerca scientifica e nella sperimentazione clinica. Sono questi i dati emersi da un sondaggio condotto da Youtrend nell’ambito del progetto Net Health – Sanità in Rete 2030, che restituisce un quadro interessante del rapporto tra utenti e innovazione tecnologica in sanità. Un consenso trasversale anche sul piano politico: tutti i parlamentari intervistati e il 90% dei consiglieri regionali si dichiarano favorevoli all’uso dell’IA nella ricerca farmaceutica.

“Frontiera” dati sintetici

Questi dati suggeriscono che esiste un terreno fertile per l’adozione di strumenti innovativi capaci di accelerare la ricerca clinica, migliorare l’efficienza del sistema sanitario e tutelare al contempo la privacy dei pazienti. Tra questi strumenti, i dati sintetici rappresentano una delle frontiere più promettenti. La recente partecipazione al Gruppo di Lavoro sui dati sintetici, istituito nell’ambito del progetto Net Health, promosso e coordinato da LS Cube, ha offerto l’occasione per un confronto approfondito con esperti provenienti da ambiti scientifici, regolatori, giuridici ed economici, confermando la rilevanza e l’attualità del tema.

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L’identikit

Ma cosa sono esattamente i dati sintetici? Sono dati creati artificialmente da un algoritmo, che imitano le caratteristiche principali dei dati reali di partenza, ma non appartengono a persone o entità reali.

Quali sono i maggiori vantaggi dei dati sintetici? La soluzione di problemi di privacy, la possibilità di aumentare i dati (data augmentation) dove esiste un numero di pazienti ridotto (vedi malattie rare), la correzione di eventuali bias nei dati di “real world”. Le ricadute potenziali permettono di accelerare la ricerca medica, supportare lo sviluppo di farmaci, ed in senso lato favorire la medicina personalizzata.

Le applicazioni

Uno dei settori dove i dati sintetici possono sviluppare al massimo il loro potenziale è quello delle malattie rare, patologie che colpiscono un numero limitato di persone (1 ogni 1000/2000) e presentano problematiche specifiche in relazione alla loro rarità. Le malattie rare sono quasi tutte di origine genetica e prive di un’efficace prospettiva terapeutica. In questo ambito, i dati sintetici possono contribuire a:

Accelerare lo sviluppo di farmaci. Ad esempio, nel caso di una malattia da accumulo lisosomiale (Gaucher), i dati sintetici hanno dimostrato un elevato grado di realismo, risultando idonei a prevedere la risposta dei pazienti ai trattamenti.

Promuovere e semplificare la conduzione di studi clinici, simulando l’effetto placebo con “pazienti sintetici” e riducendo pertanto la necessità di includere veri pazienti in gruppi di controllo (spesso non praticabile per scarsità numerica e per aspetti etici).

Favorire la personalizzazione terapeutica, attraverso una sempre più accurata identificazione della variabilità individuale nella risposta ai trattamenti.

Privacy potenziata

Rafforzare la tutela della privacy dei pazienti. La generazione di dataset sintetici riduce la probabilità che informazioni sensibili possano essere ricondotte a individui specifici.

Data augmentation. Partendo da solo 19 pazienti affetti da una malattia ultra-rara del neurosviluppo (Sindorme di White-Sutton) i dati sintetici generati non solo hanno presentato una sovrapposizione stretta con quelli fenotipici originali ma anche migliorato la capacità di predire la gravità del livello cognitivo (IQ).

Quali prospettive

Siamo pronti a utilizzare i dati sintetici? Se da un punto di vista scientifico/tecnologico sono stati fatti passi da gigante, l’applicazione dei dati sintetici nella pratica medica quotidiana è al momento ancora limitata dalla necessità di a) definire standard chiari per la loro generazione e validazione, b) garantirne la qualità e l’accuratezza statistica, c) sviluppare un quadro normativo idoneo e una corrispondente governance.

* Rappresentante per l’Italia del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (Chmp) dell’Ema; Professore di Genetica medica presso l’Università di Trieste; direttore Dip.to Servizi di Diagnostica Avanzata e della Genetica Medica dell’Irccs materno infantile “Burlo Garofolo” di Trieste

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