Malattie rare: dai primi sintomi alla diagnosi le donne attendono 2 anni in più

L’indagine documenta inoltre un fenomeno che amplifica le disuguaglianze già evidenti nel percorso diagnostico. “La ricerca evidenzia che il 31,6% delle persone con malattia rara è stato costretto a spostarsi fuori regione per ottenere una diagnosi corretta. Tuttavia, a livello territoriale, questa mobilità sanitaria risulta non equamente distribuita: mentre al Nord e al Centro si sposta quasi un paziente su 3, al Sud e nelle Isole la percentuale tocca il 46%, praticamente 1 persona con malattia rara su 2 - commenta Eugenio Di Brino, Altems Advisory -. A questo si aggiunge il peso socioeconomico: il 70% dei pazienti appartiene a famiglie con un reddito annuo inferiore a 35.000 euro, rendendo particolarmente gravoso l’impatto dei costi sanitari, assistenziali e sociali aggiuntivi che la malattia rara comporta”.

Con questa indagine, Women in Rare consolida la sua identità di Think Tank, uno spazio stabile in cui l’analisi rigorosa si converte in proposte concrete per le Istituzioni e in advocacy per le persone con malattie rare. L’impegno non si ferma alla presentazione dei risultati: tutte le evidenze sono confluite in un Libro Bianco con l’intento di promuovere alcune raccomandazioni e supportare le Istituzioni nella traduzione di queste in linee d’azione e politiche concrete, monitorando nel tempo l’impatto degli interventi sulla vita delle persone con malattia rara, con particolare attenzione alle disuguaglianze di genere e territoriali.

“La voce delle persone con malattia rara e dei caregiver contenuta in questo rapporto è un appello alle Istituzioni perché agiscano - dichiara Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare -. Abbiamo certificato disuguaglianze che fino ad oggi erano invisibili nei dati ufficiali. Il ritardo diagnostico non è solo una questione clinica: è una questione di equità e di giustizia sociale. Le donne e le famiglie che si prendono cura di loro meritano percorsi rapidi, trasparenti e giusti. Ora abbiamo evidenze solide per chiederlo con forza”.

Questa ricerca, dunque, può rappresentare uno spartiacque e un’opportunità per trasformare le evidenze in strumenti concreti a supporto delle decisioni. “In questi anni, Women in Rare ha portato alla luce una situazione critica per oltre due milioni di donne che, come pazienti e caregiver, affrontano ogni giorno l’impatto di una malattia rara - dichiara Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease -. Oggi è fondamentale offrire ai decisori una comprensione chiara delle ricadute reali dell’odissea diagnostica sulla qualità della vita e sul piano socioeconomico, e individuare le azioni di policy in grado di generare un cambiamento concreto. Il genere emerge come una variabile discriminante lungo tutto il percorso del paziente e non può essere considerato un elemento secondario, ma una chiave di lettura essenziale per ripensare come diagnosticare, curare e proteggere le persone che convivono con una malattia rara. Women in Rare vuole essere uno spazio in cui la ricerca si traduce in impegno concreto e le raccomandazioni diventano azioni di cambiamento”.