Tumore al seno metastatico: sbloccare 15 milioni per la biopsia liquida

Ogni anno nel nostro Paese più di 53mila donne si ammalano di tumore del seno e per 15.500 pazienti con tumore al seno metastatico ormonoresponsivo/Her2 negativo è necessaria la biopsia liquida per selezionare le terapie più efficaci. Però, solo la metà delle pazienti riesce ad accedere a questo esame, a causa di reti diagnostiche ancora fragili e una frammentazione regionale. Per garantire l’esame in modo uniforme su tutto il territorio è necessario destinare 15 milioni ricavandoli dal fondo di 238 milioni per il potenziamento della sanità inseriti nella legge di Bilancio 2026. Il finanziamento della biopsia liquida per la ricerca delle mutazioni di ESR1 è già previsto dal provvedimento legislativo dallo scorso dicembre ma è necessario sbloccare le risorse economiche e il test deve uscire dai laboratori di ricerca per diventare una opportunità concreta offerta dal Servizio sanitario Nazionale. È l’appello della comunità oncologica e delle associazioni dei pazienti, lanciato in una conferenza stampa oggi a Milano. L’evento rappresenta anche l’occasione per fare il punto sulla medicina di precisione nella cura della neoplasia più frequente nel nostro Paese.

“Con l’approvazione di nuove terapie orali è cambiata radicalmente la gestione dei casi metastatici positivi per i recettori degli estrogeni (ER) e negativi per HER2 - sottolinea Giuseppe Curigliano, presidente eletto dell’European Society for Medical Oncology e professore del Dipo-Dipartimento di Oncologia ed Emato-Oncologia dell’Università di Milano -. Le mutazioni di ESR1 sono il principale meccanismo di resistenza acquisita alla terapia ormonale. Individuarle, dopo una progressione di malattia metastatica, significa offrire una possibilità concreta di accedere ad un trattamento efficace, che consenta anche di mantenere una buona qualità di vita. Grazie alla terapia mirata, identificata a seguito di una mutazione genomica, la sopravvivenza libera da progressione può aumentare del 45%. È un vantaggio clinico senza precedenti in questa linea di trattamento, che non possiamo negare alle pazienti”.

“In legge di Bilancio con un emendamento, a mia prima firma, abbiamo previsto le risorse necessarie per sostenere l’accesso alla biopsia liquida nell’ambito dei percorsi di oncologia di precisione - sottolinea Elena Murelli, senatrice della Commissione Sanita, Lavoro e Affari Sociali -. È ora necessario completare rapidamente il percorso attuativo, affinché le risorse stanziate siano effettivamente disponibili e traducibili in un accesso uniforme al test su tutto il territorio nazionale. Per questo prosegue il confronto con il ministero della Salute, con l’obiettivo di garantire la piena operatività delle misure previste e assicurare alle pazienti un accesso equo e tempestivo a questa innovazione diagnostica”.

“Come Società scientifica - sottolinea Massimo Di Maio, presidente Nazionale Aiom (Associazione Italiana di Oncologia Medica) - riteniamo prioritario garantire l’equità di accesso alle cure sull’intero territorio nazionale. È fondamentale ridurre il tempo tra la rimborsabilità di un nuovo trattamento mirato e l’ingresso nei Livelli essenziali di assistenza del relativo test genomico. Solo così l’oncologia di precisione può diventare una realtà per tutti i pazienti. La scelta del trattamento deve tenere sempre più in considerazione anche le possibili insorgenze di meccanismi di resistenza, oltre che le caratteristiche biologico-molecolari del singolo tumore”.

“Attraverso un esame non invasivo e ripetibile nel corso del tempo siamo in grado di ricercare alcune alterazioni molecolari a carico di biomarcatori predittivi di risposta ai trattamenti - aggiunge Umberto Malapelle, coordinatore del Gruppo di Patologia Molecolare e Medicina di Precisione della SIAPEC e presidente della International Society of Liquid Biopsy-. Le tecnologie richieste, per queste analisi, sono la NGS e la dPCR. Il problema non è solo ‘come’ eseguire il test ma soprattutto ‘dove’ e ‘quando’. Esperienza ed infrastrutture sono elementi chiave nel settore della patologia molecolare, e vanno tenuti in considerazione per la selezione dei laboratori che devono supportare questa tipologia di test. I 15 milioni del fondo serviranno anche a costruire questa infrastruttura diagnostica interna al Servizio sanitario nazionale, senza la quale la biopsia liquida rischia di restare un’occasione mancata”.